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Diagnóstico genético identifica el origen de enfermedades neuromusculares en niños

Una nueva plataforma de diagnóstico genético ha identificado la causa de enfermedades neuromusculares en 23 niños, utilizando secuenciación del genoma en trío y del transcriptoma, logrando una tasa de éxito del 40% en un estudio de 58 pacientes pediátricos.

Progress

32% Bias Score

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